Unha rara mutación xenética en tres irmáns da novas pistas para tratar a diabetes

Científicos españois e suecos conseguiron descubrir cal é a mutación xenética que está detrás dunha patoloxía que no mundo só teñen tres irmáns de orixe libio. Esta investigación tamén serviu para avanzar na comprensión dunha enfermidade  común, a diabetes .

Aínda que se trata dunha investigación básica feita no laboratorio, suscítase un posible novo xeito de atacar a diabetes e abre as portas para desenvolverense en futuras terapias contra esta enfermidade nas que os niveis de azucre no sangue son moi elevados.

Os irmáns, cuxos pais están emparentados, naceron nos anos 2005, 2009 e 2014 e desde o seu primeiro día de vida os tres presentaron niveis excesivamente altos de ácido láctico e niveis moi baixos do aminoácido metionina. Foron tratados e, aínda que ao principio podían presentar algún problema muscular, agora desenvólvense prácticamente sen complicacións.

O tratamento consiste principalmente en reducir os niveis de ácido láctico, que ocorre principalmente nas células musculares e nos glóbulos vermellos, para evitar danos como a debilidade.

Non obstante, ata agora os científicos non entenderon por que a metionina está tan  baixa e cales son as consecuencias que ten para os pacientes.
Para estudar este caso, Anna Wedell, investigadora do Instituto Karolinska en Suecia, contactou co científico español Alfredo Giménez-Cassina, do Centro de Bioloxía Molecular Severo Ochoa, un centro mixto da Universidade Autónoma de Madrid e do Centro Superior de Investigacións Científicas.

En ambos centros, grazas a novas técnicas de análise xenética, investigouse esta familia que presenta “anormalidades metabólicas inusuales no sangue”, explica Giménez-Cassina, un dos líderes deste traballo. Para iso, sometéronse a unha biopsia da pel e do músculo; Desde Estocolmo enviáronse a Madrid células da pel (fibroblastos) e músculos (mioblastos).

Os investigadores identificaron unha mutación xenética nunca antes descrita que causa a desaparición total dunha proteína chamada TXNIP, que á súa vez causa altos niveis de ácido láctico. Hai outras mutacións xenéticas ligadas a altos niveis de ácido láctico pero isto que causa a “cancelación” da proteína TXNIP é a primeira vez que se describe.

¿Qué ten que ver isto coa diabetes?

A proteína TXNIP está tamén relacionada con problemas na regulación dos niveis de azucre no sangue.  Estudos anteriores descubriron que os diabéticos teñen niveis elevados desta proteína.
Víuse que o TXNIP retarda a incorporación de azucre a diferentes tecidos: o azucre entra no sangue unha vez inxerido a través de diferentes fontes e é a hormona de insulina que envía un sinal a todos os tecidos dos músculos, ao fígado que incorporan esa glicosa e retíraa do sangue. Cando isto non ocorre e o azucre acumúlase no sangue, aparecen problemas.

Os científicos xa propuxeron, grazas a experimentos con modelos animais, que precisamente un posible xeito de deter ese exceso de glicosa no sangue sería inhibir o TXNIP, pero houbo un problema: non se sabía se a súa inhibición en humanos podía ser tóxica.

Agora, isto resólvese: os tres fillos que teñen unha mutación xenética que causan altos niveis de ácido láctico, non teñen esa proteína e viven, polo que “a ausencia total de TXNIP é compatible coa vida”, aínda que ten efectos secundarios . “Grazas a esta enfermidade podemos predicir que efectos secundarios poderían ter unha terapia baseada na inhibición desta proteína – aumento do ácido láctico“, di o investigador, que sinala: “agora temos unha gran vantaxe: sabemos que inhibila non é letal”.

Polo tanto, “propoñemos que a inhibición moderada desta proteína podería axudar polo menos a eliminar o exceso de azucre no sangue”. Non obstante, debemos ser cautelosos, advirte Giménez-Cassina, debemos seguir investigando e validando estas conclusións, primeiro, nos modelos animais para un futuro movemento á clínica.

diabetes

Esta entrada foi publicada en 1. Ciencia e sociedade, 1. O traballo científico, 3. Novas técnicas médicas, 3. Revolución xenética e celular, 3. Saúde e calidade de vida e etiquetada , , . Garda o enlace permanente.

One Response to Unha rara mutación xenética en tres irmáns da novas pistas para tratar a diabetes

  1. egor di:

    Un traballo moi interesante , a ciencia sempre dando un paso a diant!

Deixa unha resposta