Na antiga Rusia vivía unha familia poderosa que controlaba a maior parte do continente asiático. Pero, o poder non che da toda a felicidade nin che quita todas as desgracias. Así que esta familia foi vítima dunha estraña maldición. Os varóns desta dinastía padecían una rara enfermidade que facía que sangrasen co máis pequeno golpe, e unha pequena ferida transformábase nun río de sangue que poñía en perigo as súas vidas. Estes estraños síntomas da “Maldición dos Zares” foron un misterio durante anos.
Hoxe en día sabemos que aquela enfermidade é a hemofilia. A hemofilia debese a unha deficiencia xenética na coagulación.
Pero por qué esta enfermidade afectaba só a familia dos zares e non as familias do seu arredor?
Esta pregunta ten unha lóxica resposta, a hemofilia é unha enfermidade xenética, e dicir, debese a unha alteración xenética que se transmite de xeración en xeración. É causada por unha copia defectuosa dun xene do cromosoma X.
As mulleres posúen dous cromosomas X por célula e se un destes cromosomas X ten a enfermidade e o outro non, converterase nunha muller portadora do xene da hemofilia. Xa que o cromosoma san desta muller produce factor de coagulación suficiente para prever a hemofilia, non estará enferma.
Pero se unha muller herda os dous cromosomas X ca hemofilia, sufrirá esta enfermidade.
Os homes posúen só un cromosoma X polo que si herdan o cromosoma X co xene da hemofilia desenvolveran dita enfermidade.
Autora: Alexandra Parceiro
Pareceme incrible a forma na que pensaban antes,xa que esta familia cría que estaba maldicida, cando en realidade os seus problemas de sangrar facilmente eran debidos a enfermidade da hemofilia.Penso que eles crían que estaban maldicidos porque soamente lles pasaba a súa familia, pero iso era normal xa que a hemofilia e unha enfermidade xenética recesiva.Recesiva significa que do alelo dun xen cuxa expresión xenética non se manifesta no fenotipo xa que o alelo do outro xen homologo e dominante,pero mantense latente e pode transmitirse e so repercute no fenotipo cando hacha se en combinación homocigótica.http://es.thefreedictionary.com/recesiva
Actualmente non existe un tratamiento que “cure” definitivamente ós hemofílicos, polo que deben subsistir grazas a transfusións sanguíneas que lles aporten as plaquetas (ou o factor que as cree) e demais axentes cicatrizantes. Cando descubriuse a maneira de realizar as transfusións, estas fixéronse con descontrol, chegando incluso a propagar o SIDA entre os hemofílicos (xa que falamos de SIDA e ultimamente acostumo falar de mortos, recordarvos que hoxe é o 20 aniversario da morte de Freddie Mercury, que moito de ciencia non ten, pero en fin, é cultura xeral). Os últimos avances en medicina permítennos pensar que á súa cura non está excesivamente lonxana, sen embargo, xa que empezouse, dende hai un par de anos, a obter solucións máis sintéticas e seguras (métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, dos que pode falar algún compañeiro).
A mestura de mestizaxes entre as monarquías deu a lugar a que, se ben o caso máis famoso é este, que a hemofilia tamén esté presente na raíña Victoria I de Inglaterra, antepasaa do zar e dos fillos de Alfonso XIII de España (avó do Rey actual) que tamén a tiveron.
Unha gráfica (en portugués, como homenaxe a Gustavo): http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Hemifilia.png
E interesante ver como na antiguedade o primeiro que se lles ocurria pensar era que estaban malditos xa que daquela non se coñecian tantas cosas como agora.
Gustariame mencionar unha enfermidade que tamen afecta mais a homes ca mulleres.
O daltonismo, é unha enfermidade xenetica hereditaria e se transmite xeneralmente por un alelo recesivo ligado ao cromosoma X. Se un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, xa que só ten un cromosoma X. En cambio, no caso das mulleres, que poseen dos cromosomas X, só serán daltónicas se os seus dos cromosomas X teñen a deficiencia. Por isto o daltonismo afecta aproximadamente un 1.5% de los hombres e so al 0,5% das mulleres.
Vou contar un poco de historia:
A data máis antiga de estudos desta enfermidade sitúase no século II d.C. Cando os rabinos xudíos practicaban a circuncisión nos nenos, vían que habían casos nos que sangraban demáis e a operación complicábanselles, xa que perdían moita sangue e a ferida tardaba moito en curarse e cicatrizar. Dende aquela empezáronse a dar teorías que intentaban explicar qué era o que sucedía.
Máis tarde, un médico rabino xudío (cunha gran importancia filósofica na idade media) descubriu que o xen que contiña a hemofilia o transmitían as mulleres. No ano 1800, un médico americano (John C. Otto) revelou a xenética da que hoxe en día chamamos “hemofilia A”, e asegurou que as nais que non tiñan problemas de sangrado podían transmitir a enfermidade aos seus fillos. Aínda así, non foi ata o ano 1928 cando o Dr. Hopff deulle o nome de “hemofilia”.
A hemofilia é unha enfermidade hereditaria caracterizada pola aparición de hemorraxias internas e externas debido á deficiencia total ou parcial dunha proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cando hai carencia ou déficit dalgún factor de coagulación, a sangue tarda máis tempo en formar o coágulo y, aínda que chegue a formarse, non é consistente e no se forma un bo tapón para deter a hemorraxia.
Existen dous variedades de hemofilia:
Hemofilia A: hai un déficit do factor VIII de coagulación.
Hemofilia B: hai un déficit do factor IX de coagulación.
Eu atopei lendo unha páxina que había un tipo máis:
Hemofilia C: onde o que falta e o factor de coagulación XI.
Eu quería falarvos de outro tipo de trastorno da coagulación do sangue: a enfermidade de von Willebrand.
Tamén se trata dunha enfermidade transmitida xenéticamente (este xene atópase no cromosoma doce), pero que pode afectar tanto aos homes como as mulleres (mesmas probabilidades), ou mesmo a cans. É máis frecuente ca hemofilia, afectanto aproximandamente a un 1 ou 2% da poboación. Os síntomas consisten na frecuente aparición de moretóns, sangrados menstruales anómalos nas mulleres, tendencia ao sangrado das enxivas ou do nariz e hemorraxias prolongadas.
No tratamento deben recibir un medicamento sintético chamado desmopresina ou os concentrados de factor (cando a desmopresina non é eficaz).
Gustaríame mencionar ao monxe Gregorio Efimovich Rasputín, un personaxe moi curioso do S.XX e con moito poder na corte do zar Nicolás II. Entre ese poder Gregorio, encontrabase a miragrosa melloria do fillo do zar, o zarevich, que padecía hemofilia.
O monxe convenceu o zar de que abandoase todolos tratamentos médicos e que lle confiase o seu fillo os seus coidados (que consistian en conxuros e oracións). No 1916, fartos de él, do rumbo errático que imprimía á política rusa e da sua xermanofilia en plena Primeira Guerra Mundial, un grupo de nobres asesinouno mediante unha eficaz combinación de balas e arsénico.
A máxica curación do zarevich, sen embargo, ten a súa explicación. Os médicos estaban tratando o seu magno paciente cunha droga novísima. Esa droga, según se sabe agora, retarda indirectamente a coagulación da sangue, e polo tanto é contraindicada para os hemofílicos: non ten nada de milagroso que o zarevich mellorara en canto deixou de tomala.
A pesar de todo (e do monxe Gregorio), a droga en cuestión seguiu unha carreira ascendente e fíxose máis popular que os cantares, os reis e los políticos ata o punto que hoxe en día é o medicamento máis utilizado (e probablemente, o máis barato) do mundo. Todos a coñecen, e non ten sentido seguir ocultando o seu nome: nin máis nin menos que “aspirina”, co cal foi lanzada por un laboratorio alemán o 10 de febreiro de 1899. O mundo consume a increíble cifra de cen mil millóns de comprimidos por ano.
Respecto a que comentou Mateo Fdez deixovos unha tabla do árbol xenealóxico dos descendentes da raiña Victoria de Inglaterra:
http://www.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/hemofilia-enfermedad-reyes.html?x1=20070417klpcnavid_294.Kes&x=20070417klpcnavid_295.Kes
Non tiña coñecemento sobre esta enfermidade, como xa dí Alexandra, a hemofilia debese a unha deficiencia xenética na coagulación, pero ó querer informarme mais lin que a hemofilia pode ser unha enfermidade moi perigosa xa que o sangrado pode lesionar os órganos ou texidos e pode por en peligo a vida.
A hemofilia pode ser leve, moderada ou grave, según a cantidade de factor de coagulación que ai no sangre.
Tamén como di Sabela, parece gracioso que naquela época pensaran que soamente esta enfermidade podia ser propia dos zares, encontrei un enlace a unha foto na que se ve dentro dunha familia real os enfermos de hemofilia ( http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/queen%20victoria%20hemofilia.jpg ).
Gustaríame falarvos dunha enfermidade de xene recesivo, a Fibrosis Quística que consiste nunha alteración xenética que afecta as zonas do corpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento e diminución do contido de auga, sodio e potasio orixinándose a obstrución das canles que transportan esas secreciones e permitindo que devandito estancamento produza infeccións e inflamacións que destrúen zonas do pulmón, fígado, páncreas e sistema reprodutor principalmente. É unha patoloxía grave de tipo evolutivo cunha esperanza de vida limitada e que hoxe día non ten curación.
Un diagnóstico precoz pode prolongar a esperanza de vida das persoas con Fibrosis Quística e mellorar a calidade da mesma.
Estímase que a incidencia da Fibrosis Quística no noso país é dun caso de cada 3500 nados vivos, mentres que un de cada 30 habitantes son portadores sans da enfermidade.
Outra enfermidade que padecen máis homes que mulleres é a síndrome de Tourette que é un trastorno neurolóxico.
Leva o nome do médico Georges Gilles da Tourette, neurólogo pioneiro francés que en 1885 publicou un resumo de nove casos de persoas con reflexos involuntarios.
Polo xeral, os síntomas da síndrome de Tourette maniféstanse no individuo antes dos 18 anos de idade. Pode afectar a persoas de calquera grupo étnico e de calquera sexo, aínda que os homes sófreno unhas 3 ó 4 veces máis que as mulleres.
Un síntoma característico deste transtorno son os tics, aínda que, tamén moitas persoas experimentan problemas adicionais como o trastorno obsesivo-compulsivo, no cal a persoa sente que algo tivese que facerse repetidamente; o trastorno de déficit de atención, no cal a persoa ten dificultades en concentrarse e distráese facilmente e trastornos do sono, que inclúen espertarse frecuentemente ou falar durmido.
É hereditario de modo dominante e o xene (ou os xenes) involucrado pode causar un rango variable de síntomas nos distintos membros da familia. Unha persoa con esta síndrome ten unha probabilidade do 50% de pasarlle a un dos seus fillos o xene ou os xenes.
Aínda que non hai cura para a síndrome de Tourette, moitos pacentes melloran a medida que maduran. A pesar de que o trastorno é crónico e perdura por toda a vida, non é unha enfermidade dexenerativa.
Eu quería falar especialmente da tuberculose xa que na antigüidade moitas persoas morrían por esta enfermidade, debido a que non tiñasn un remedio para loitar contra ela.
A tuberculoses é unha infección bacteriana causada por un xerme chamado Mycobacterium tuberculosis. A bacteria sole atacar aos pulmóns, pero pode tamén danar outras partes do corpo.
A tuberculoses expándese a través do aire, cando unha persoa con tuberculoses pulmonar tose, espirra ou fala. Hai mais posibilidades de contaxiarse se se posúe un sistema inmunolóxico debilitado.
Beatriz, a tuberculose como xa sabes é unha infección bacteriana e esta noticia nos fala de enfermidades xenéticas. Foi un erro?
Si, despisteime.
Falando de enfermidades e personaxes coñecidos asociados a elas ocurriuseme comentar algo sobre Lincoln. Abraham Lincoln foi unha persona extraordinaria; é un asunto que se pode estender ata o seu mesmo cromosoma 10, a lo menos, así é o que algúns científicos pensan hoxe.
Recentemente, na prensa médica norteamericana empezouse a postular que o famoso e ilustre presidente norteamericano puido ter sufrido dunha síndrome de orixe xenética coñecida baixo o nome de MEN 2B (Multiple Endocrine Neoplasia 2B ou Neoplasia Endocrina Múltiple 2B).
Esta condición puidera ser a responsable da alta estatura de Lincoln, algo que foi por moitos anos non só suxeito de especulación médica senón que tamén se cre que fora responsable das enfermidades e comportamentos estraordinarios deste presidente.
Eu quería falar sobre a Síndrome de Prader-Willi outra enfermidade xenética, e pouco común.
É unha enfermidade xenética producida pola ausencia da expresión dun alelo localizado no brazo largo do cromosoma 15, de orixe paterno.
Provoca disminución da forza muscular, baixos niveis de hormonas sexuais y unha sensación constante de fame. A parte do cerebro que controla a saciedade ou a fame non funciona adecuadamente nas personas coa Síndrome de Prader-Willi. E a inxestación excesiva causa obesidade.
· Un alelo é cada unha das formas alternativas que pode ter un xen.
Hoxe en día, gracias a deus, a porcentaxe de supervivencia dun hemofílico é alta gracias ao suministro por vía intravenosa do factor antihemofílico. O diagnóstico desta enfermidade faise mediante a historia clínica e un análisis de sangue para a medición, no laboratorio, a través de probas especiales de coagulación dos grados dos diferentes factores. O obxectivo é establecer a severidade da enfermidade e decidir o tratamento máis adecuado.
Outra enfermidade, que estamos acostumbrados a oír falar dela, pero que nin sabemos moitas veces porque se produce, e cales son as causas, é o Síndrome de Dowm, é un trastorno xenético causado pola presencia dunha copia extra do cromosoma 21. John Langdon Haydon Down foi o primeiro en describir esta alteración xenética en 1866, sen descubrir as causas. En xullo de 1958 un xoven chamado Jérome Lejeune descubriu que o síndrome é unha alteración no mencionado par de cromosomas.
Non se coñecen con exactitud as causas que provocan o exceso cromosómico, aínda que se relaciona cunha edad materna superior aos 35 anos. As persoas con esta enfermidade teñen máis posibilidades de sufrir patologías especialmente de corazón, sistema dixestivo e sistema endrocrino.
Gustaríame ampliar mais sobre o Zar de Rusia.
Nicolás II foi un dos zares que houbo en Rusia, pero destacou polo seu papel na Revolución Rusa de 1917. Os seguidores de Lenin ( bolxeviques ) estaban en contra dos zares porque lles impedía desenvolver o seu ámbito de goberno, polo que tiña que eliminar ao zar e aos seus familiares. Como ao final da revolución triunfou os bolxeviques, a consecuencia foi o asesinato do zar Nicolás II o todos os seus fillos. Tivo dúas fillas e un fillo: as fillas foron queimadas e o fillo foi tirado ao pozo. Polo que así acaba a dinastía dos zares.
Eu quérovos falar dunha enfermidade xenética:
Esta é a enfermidade de Huntington, ou corea de Huntington. Ten que ver co funcionamento do noso sistema nervioso, e consiste na decadencia do noso sistema ao nivel tanto neurótico como psicolóxico. O normal é que se transmita pola lina paternal, pero no exclúe outras posibilidades. Os seus síntomas adoitan aparecer entre 30 e 50 anos, e son cousas como movementos exaxerados e mostrando unha desorde, que ao principio da manifestación da enfermidade poden so seren n movemento leve dunha perna ou man e parecer normal, como se a persoa soamente estivese nerviosa, pero nas fases previas a morte, estes movementos poden durar horas e ser extremadamente dolorosos. En moitos casos conduce a imposibilidade de moverse. Pola outra parte, temos o aspecto psicolóxico, e iso é que se perde a capacidade cognoscitiva, tanto como o falar faise difícil. Empeoran a memoria e a concentración, as tarefas intelectuais acaban por ser imposibles.
As mortes poden ser moi diferentes debido a desorde muscular, pero as mais comúns son a pneumonía( http://es.wikipedia.org/wiki/Neumon%C3%ADa ) e o suicidio.
Respecto ao tratamento, a enfermidade http://es.wikipedia.org/wiki/Neumon%C3%ADa incurable, pero hai preparatos para aliviar os síntomas.
Aquí vos deixo o enlace por se queredes saber mais. http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington
Quixera expoñer as diferenzas que existen ente tres palabras que se utilizan moi frecuentemente para referirse a trastornos ou a enfermidades. Parecen querer dicir mais ou menos o mesmo, pero na realidade os seus significados son diferentes.
Conxénito fai referencia ao que se manifesta dende o nacemento. Preséntanse durante o embarazo e pode deberse a múltiples factores, incluso a efectos colaterais de menciñas tomadas pola nai.
Unha enfermidade xenética é aquela causada por unha alteración nalgún xene, pero non necesariamente ten que ser hereditaria.
Finalmente, unha enfermidade é hereditaria cando é causada por un alelo herdado de un ou dos dous proxenitores, pero non se manifesta necesariamente no nacemento senón que os primeiros síntomas poden aparecer en torno aos dous e tres anos.
Enlace: http://www.mianamnesis.com/2011/05/genetico-congenito-y-hereditario-no-los-confundas/
Moi ben aclarado.
De todas as enfermidades nomeadas, cales son provocadas por cambios nos xenes dos cromosomas sexuais? Cales o son por xenes autosómicos (de cromosomas non sexuais)? Cales son alteracións dos cromosomas?
Tipos de herencia nas enfermidades:
AUTOSÓMICA; implicados os cromosomas non sexuais (22 pares).
GONOSÓMICA; implicados os cromosomas sexuais (1 par).
Algo que me pareceu moi curioso é que a hemofilia A e B son de herencia gonosómica, mentres que a hemofilia C é autosómica.
Respeto as outras enfermidades nomeadas a continuación déxoas clasificadas:
Autosómicas: Enfermedad de von Willebrand, Fibrosis quística, Síndrome de Tourette, Neoplasia Endocrina Múltiple, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Down, enfermidade de Huntington
Gonosómicas: Daltonismo.Outras enfermidades a maiores de herencia gonosómica son: Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner e hipofosfatemia.
Nildes, que quere dicir “Outras enfermidades a maiores de herencia gonosómica”?
Refírome que aparte do daltonismo, mencionado anteriormente, eu aporto algunhas máis que se transmiten debido os cromosomas sexuais (gonosómicas).
Eu vou aportar algúns datos máis:
-Un de cada cinco mil nenos varóns nace con hemofilia.
-Calcúlase que das 400 mil persoas que padecen hemofilia só recibe un tratamento adecuado cerca do 25 por cento.
-En España estímase que sufren a enfermidade acerca de 2570 individuos.
-O día mundial dedicado a hemofilia este ano foi o 17 de abril.
-Os hemofílicos teñen un alto risco de contraer hepatitis, SIDA e otras enfermedades de natureza sanguínea.
Eu quería aportar mais información sobre as vantaxes d desvantaxes do tratamento que se lles suministra aos hemofílicos:
A obtención de factores de coagulación a partir do plasma humano deu lugar, en moitas ocasións,á transmisión de virus, sobre todo o do VIH (SIDA),o que supuxo un grave retroceso na vida dos hemofílicos.
A mediados da década dos 80 introducíronse os primeiros métodos de inactivación viral nos concentrados liofilizados, transformándoos en produtos moito mais seguros.
Posteriormente a enxeñería xenética desenrrolou preparados mais puros dos factores de coagulación, sen necesidade de plasma humano.
Pero, o maior avance foi a terapia xénica, que consiste na introdución de xenes en células determinadas do paciente que sexan capaces de combinarse co material xenético existente, aportando a información que falta para fabricar a proteína deficitaria causante da enfermidade.
Para entender ben o que é a enfermidade xenética, también chamada hereditaria o conxénica, hai que entender ben o concepto de xen, que transmite caracteres de pais a fillos.
Os xenes estan nos cromosomas, estructuras filamentosas que se encontran nos núcleos de todas as células do corpo. Cada cromosoma ten miles de xenes diferentes.Os xenes encontranse sempre en pares. O pai e a nai proveen cada un un xen dos seus pares para formar un novo par para o neno. De esta maneira, os xenes sempre pasan características familiares dunha xeneracion a seguinte.
Polo tanto, podese dicir que as enfermidades xenéticas son aquelas debidas a unha alteracion no material xenetico dunha persoa e que soe provocar unha alteracion metabólica.
Pódense distinguir:
Enfermidade xenética dominante: na que con unha soa copia afectada do xen manifestase a enfermidade.
Enfermidades xenética recesiva: na que se necesitan dous copias afectadas do xen para padecer a enfermidade.
Enfermidade ligada ao sexo: enfermidade que se transmite nos cromosomas sexuais, soe ser mais frecuente que se transmita no cromosoma X.
Enfermidades Monogénica: enfermidade genética que se debe
Enfermidade Monoxénica: enfermidade xenética debida á alteración dun só xen.
Enfermidade Polixénica: enfermidade xenética debida á alteración de diversos xenes.
Exemplos destas enfermidades poden ser , o Síndrome de Turner e o Síndrome do Maullido do Gato.
Sintoo, porque antes enviei o comentario sen querer.
Como ben dí a miña compañeira Beatriz, as enfermidades son unha alteración causada nun xen, pero non teñen por que ser hereditarias. Estas enfermidades son moi diversas,posto que afectan diversamente. Estas enfermedades afectan ao cerebro, ao metablismo, ao sistema inmunitario,ao aparato dixestivo e respiratorio aos musculos. E incrible que tan diversas enfermidades dependan dun xen e a sorte de heredalo ou non,marcarache a vida.
Esta claro que esta enfermidade (coma todas) e un problema tanto para adultos como para nenos, pero un adulto tendo presencia da sua enfermidade adoptará unha forma de vida mais axeitada co seu problema, pero… ¿Como lle explicas a un neno hemofilico que sufre unha enfermidade na que ten que intentar evitar por exemplo xogar ao futbol cos seus amigos? E certo que non existe cura pero si existen tratamentos e sobre todo unha atencion psicosocial que desde meu punto de vista é imprescindible para que o rapaz teña constancia da sua enfermidade e facerlle ver que podese convivir perfectamente con ela, porque as veces non é a enfermidade en si o que fai desesperarnos se non o propio cerebro e ai que fortalecelo contra a enfermidade para evitarlle o enfermo caer probablemente nunha depresion por “sensación de inutilidade” relacionada coa enfermidade
No referente aos zares só quería comentar que é cuestión de mala sorte que lles tocara a eles, pero é así. E tamén que o pensamento desa época era moi supersticioso, xa que pensaban estar malditos.
Por outro lado vou falar do albinismo, que é outra enfermidade hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Caracterízase pola falta de pigmentación na pel e no pelo, ademáis existen outras características:
-Poden ter ou non pecas.
-O pelo adoita ser branco.
-A falta de pigmentación que nomeei antes fai que os iris dos ollos se volvan azuis ou grises.
-Pode conlevar unha miopía ou falta de agudeza visual.
Esta enfermidade pode darse tanto en animais coma en plantas. Nos animais debido á falta de melanina e nas prantas debido á falta de compostos coma os carotenos.
Eu queria falarvos doutras duas enfermidades de orixe xenética:
–Sindrome de Klinefelter: Ocorre nos homes que teñen un cromosoma X adicional na maioria das suas celulas. Pode afectar ao desarrollo físico, social e da linguaxe. O síntoma mais común é a infertilidade e os adolescentes con este síndrome poden ter menos vello facial e corporal e ser menos musculosos que os outros nenos.
–Enfermedad de Gaucher: Esta enfermedad é unha enfermedad hereditaria que causa a acumulación dunha sustancia chamada glucocerebrósido no bazo, higado, pulmóns, osos e as veces no cerebro. Esta acumulación impide que os órganos funcionen correctamente.
Hay tres tipos:
1) A forma mais comun aumenta o tamaño do higado e o bazo e fracturas óseas ás veces acompañado de problemas renales ou pulmonares. Non afecta ao cerebro. Calquera idade.
2) Dano cerebral severo, aparece entre nenos. A maioria destes nenos morren arredor dos dous anos.
3) Aumento do higado e bazo, e cerebro afectado gradualmente.
Esta enfermidade non ten cura, pódense tratar os tipos 1 e 3.
Este tema paréceme interesante xa que é un dos temas que sempre estudamos en historia.Leí un pouco información sobre isto por internet e non encontrei moita información pero sí encontrei que houbo unha película sobre a Revolución Rusa que fala de esta familia.É unha serie de películas documentales chamadas Les Grands Jours du Siécle pertenecientes a la cinematografía francesa.Están feitas para hacerse unha idea máis concreta de aquela Rusia Imperial de Nicolás II que pasou a ser a U.RR.SS. (Unión de Repúblicas Soviéticas) baixo a férrea dirección de Lénin e Stalin, despois de sufrir unha desastrosa Guerra Mundial.
Yo quería hablaros sobre otra enfermedad hereditaria.La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,4 Mb. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
As persoas con hemofilia non teñen unha proteína necesaria para a coagulación normal do sange. Ata un tercio das persoas con hemofilia producirán un anticuerpo, chamado inhibidor, ao producto utilizado no tratamento ou a prevención de episodios hemorrágicos. Debido a esto, o tratamento de hemorraxias se torna extremadamente difícil e o costo da atención médica sube a niveles exorbitantes. Ademáis, as persoas con inhibidores teñen un risgo maior de padecer artropatía ou enfermedad das articulacións e outras complicacions debido as hemorraxias, o que conleva a unha reducción na calidade de vida. No estudo de inhibidores, os científicos investigan a razón pola cal as personas producen inhibidores.
Os CDC esperan que un mellor entendimento das causas dos inhibidores nos axuden a aprender a cómo prevenilos. Esos coñecementos poden axudar a disminución dos costos de atención médica e a creación de productos para o tratamento da hemofilia que sean máis eficais. Si os pacentes con unhas características xenéticas específicas teñen menos probabilidad de producir un inhibidor cando reciben un tipo de tratamiento en vez de outro, podrían existir oportunidades para axustar a terapia de acordo as necesidades individuais dos pacentes según as suas características xenéticas. Estas investigacions teñen implicacións importantes para outros productos obtidos con inxeniería xenética que se utilizan para outras enfermidades, como por exemplo a diabetes, para a cal se dispon na actualidade de insulina xenéticamente modificada.
Diana, debes por entre paréntese o que significan as siglas.
CDC (Centros para el control y prevención de enfermedades)
Eu queria falar da enfermidade mitocondrial, esta causada por mutacions no ADN mitocondrial, e pode afectar a diferentes partes do corpo, corazòn,riñons,medula osea…
Unha persoa cun trastorno mitocondrial pode manisfestar una herencia material(so os individuos relacionados por un pariente materno esta en risco)os homes non pasan a enfermidade aos seus fillos.
Quero falar sobre a historia da xenética ,comenzou con o monxe Agustino Gregor Mendel.A súa investigación sobre a hibridación dos guisantes, publicada no 1866, describe o que máis tarde se conocera como as leyes de Mendel
No año 1900 marcou o descubrimento de Mendel por parte de Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak, e para 1915 os principios bàsicos da xenética mendeliana había sido aplicada a unha amplia cariedade de organismos.
Eu, falarei sobre a trombose, trátase de un coágulo no interior dun vaso sanguíneo e un dos causantes dun infarto agudo de miocardio. También se denomina así ao propio proceso patolóxico, no cal, un agregado de plaquetas o fibrina oclue un vaso sanguíneo.
As causas son:
-alteración nos vasos sanguíneos.
-alteración nos factores da coagulación.
Hai tres tipos de risco primarios:
-Conxénitos
1. Falta da proteina C, dicha proteína evita a coagulación.
2. Resistencia á proteína C activada.
-Adquiridos
Anticorpos antifosfolípido.
-Secundarios
1. Anomalías nas plaquetas
2. Anomalías vasculares
3. Exceso de tabaco
4. Exceso de arsénico (elemento utilizado no veneno das ratas).
Aínda así, hai persoas que confunde a trombose cunha embolia.
Unha trombose é a obstrución dun vaso sanguíneo que, xeralmente, é producida por unha placa de arteriosclerose que crece na parede de dito vaso.
Se a placa se desprende, denomínase émbolo e pode ir hacia diversos lugares dun organismo, en maior medida ao pulmón. Pero os émbolos poden ser de material diverso, non soamente trombos, tambén émbolos infecciosos, de cristais de colesterol, etc.
Esta enfermidade non é unha enfermidade común que estea na boca de todos pero aínda así é unha enfermidade que hai que ter moi en conta, xa polo que conta a historia ou polo que se vive a día de hoxe, as causa de padecer dita anomalia nos cromosomas X, hereditariamente, fai que unha persona non poda levar un ritmo de vida coma o que quixera polo simple feito de que un minimo golpe ou corte conlevariao casi seguro a morte ou a un punto moi grave.
Podemonos atopar tres tipos de hemofilia: a A que se caracteriza polo déficit do factor VIII de coagulación, a B cando este déficit presentase no factor VI e a C que se presenta no XI.
Las consecuencias de esta enfermedad son variadas y dependen del tipo de de hemofilia, de la gravedad de esta, del tipo de tratamiento y de la calidad de vida que el paciente tenga o desarrolle durante su vida.
En la hemofilia de carácter grave una de las peores consecuencias se da producto de los sangrados espontáneos en las articulaciones y las reincidencias de estas las que con el correr del tiempo provocan las llamadas “artropatías hemofílicas” que son lesiones articulares graves que producen inmovilidad en las articulaciones como codos, muñecas, caderas, rodillas o tobillos y que incluso en algunos casos pueden llegar a producir cierto grado de invalides e incluso en casos extremos la muerte del paciente, por un tratamiento inoportuno o inadecuado.
Ya que estamos hablando también de las enfermedades de sangre queria mencionar la hemorragia.Esta condición se refiere a la pérdida de sangre, la cual puede ser interna, por un orificio natural del cuerpo o externa, a través de una ruptura de la piel. Las heridas por punción, aunque no suelen sangrar mucho, son muy peligrosas debido al riesgo de infección. Se debe buscar asistencia médica para prevenir el tétanos u otras infecciones. Las heridas abdominales pueden ser muy peligrosas debido a la posibilidad de hemorragias internas graves que no se pueden apreciar externamente, pero que pueden causar shock . Las personas que toman medicamentos que licuan la sangre o que tienen trastornos de sangramiento , como la hemofilia , tienden a sangrar en exceso y con rapidez porque su sangre no coagula con facilidad. Y esto se debe a que su sangre no tiene tanta facilidad para viajar por el cuerpo.
Quero deixar constancia doutras enfermidades xenéticas que parecéronme interesantes.
O Beizo leporino e o Padal hendido. Ámba-las dúas son defectos conxénitos que afectan ao beizo superior e ao padal. Ocorren cando o tecido que forma o padal e o beizo superior non se unen antes do nacemento.
O problema pode variar dende un pequeno corte no beizo ata un suco que vai dende o padal ata o nariz. Pode afectar á aparencia facial do neno. E tamén pode levar a problemas coa alimentación, a fala e ata infeccións de oído.
O tratamento xeralmente é a cirurxía para pechar o beizo e padal.Moitas veces, os médicos realizan a cirurxía en varias etapas. Normalmente, a primeira operación realizase durante o primeiro ano do neno.Co tratamento, a maioría dos nenos con Beizo Leporino ou Padal Hendido son boas.
Indagando na web atopei que encontraron unha posible “terapia” contra a hemofilia B que esta funcionando realmente ben.
Aquí déixovos o enlace:
http://sociedad.elpais.com/sociedad/2011/12/12/actualidad/1323679918_644629.html