Mulleres X

imagen

O síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner ou monosomía X, é unha enfermidade xenética caracterizada pola presenza dun só cromosoma X. Xenotípicamente son mulleres (pola ausencia do cromosoma Y). Ás mulleres con síndrome de Turner  fáltalles parte ou todo un comosoma X. Nalgúns casos prodúcese mosaicismo, é dicir que a falta do cromosoma X non afecta a todalas células do corpo. A ausencia do cromosoma Y dertermina o sexo feminino de todolos individuos afectados, e a ausencia do segundo cromosoma X determina a falta de desenvolvemento dos caracteres sexuais primarios e secundarios. Esto confírelle ás mulleres que padecen o síndrome de Turner un aspecto infantil e aniñado e infertilidade de por vida.

Deíxovos unha páxina con máis información sobre este síndrome: http://www.seep.es/turner.htm

O video está en portugués, pero quería que os fixerades unha idea de como afecta o síndrome ás mulleres portadoras.

    

Autora: Vera López

Esta entrada foi publicada en 3. Revolución xenética e celular e etiquetada , , , . Garda o enlace permanente.

27 Responses to Mulleres X

  1. lizeth viancha di:

    É unha verdadeira pena que este síndrome non se poda chegar a controlar para que ninguén o teña máis. Déixovos unha páxina e un vídeo onde se fala da enfermidade con máis detalle:
    – Páxina:
    http://amoresespeciales.wordpress.com/2010/10/31/ninos-con-sindrome-de-turner/
    – Vídeo (divídese en dúas partes):
    http://www.youtube.com/watch?v=9mM-NWDK7Oo

    Quería engadir que non só existen síndromes que fan que as persoas teñan aspecto xuvenil senón que tamén hai outra cara en canto a enfermidades: os nenos que sofren a progeria. A progeria é unha enfermidade da que actualmente descoñécense con exactitude as causas e que, a grandes rasgos, consite nun aumento da velocidade de envellecemento. Esta velocidade soe ser entre 5 e 10 veces a dunha persoa normal e se lles soe achacar unha esperanza de vida moi corta. Deixovos un vídeo no que se fala dunha nena que sofre esta enfermidade:
    http://www.dailymotion.com/video/x76am0_progeria-ashley_school

  2. Soledad Muiño di:

    Impactoume o vídeo e o aspecto “aniñado” que presentaban as mulleres cunha avanzada idade.

    – Como ben di o enlace de vera, non se coñece a causa que provoca o virus, nin tampouco a cura, por iso paréceme moi importante que se lle dediquen investigacións a este tipo de enfermidades e síndromes , xa que afectan a mais xente da que nós pensamos.
    O síndrome de Turner atópase na lista de enfermidades raras, ao igual que moitas outras que aparecen nesta páxina:

    http://www.enfermedades-raras.org/patologias_listado.php

    – Outro síndrome relacionado co cromosoma X é o síndrome da X fráxil, que afecta tanto a homes coma a mulleres. É a forma mais comun de “retraso mental” hereditario.

    ( Neste enlace, mais información sobre este síndrome: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_X_fr%C3%A1gil ).

    – Dicir que, este síndrome afecta só as mulleres, pero tamén existen enfermidades xenéticas que afectan só aos homes coma a HEMOFILIA(É un trastorno hereditario pouco común no que o sangue non coagula con normalidade, debido a deficiencia parcial dunha proteína coagulante,isto pode provocar serios problemas provocando hemorraxias internas e externas).

  3. Soledad Muiño di:

    Equivoqueime ao poñer, “non se coñece a causa que provoca o virus” quería poñer “a causa que provoca o síndome”.

  4. laura garcia rueda di:

    Debe ser unha fatalidade o que deben de pasar as mulleres portadoras deste síndrome, pero polo aínda así, polo menos non é unha enfermidade xenética moi mala, xa que as portadoras poden levan una vida normal pero co control cuidadoso dun médico.

    Encontrei unha páxina moi interesante que todo sobre o síndrome dunha forma moi fácil de entender:
    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm

    Nesa páxina que vos enlacei fálanos dunha páxina que está moi ben e que é sobre unha asociación en EEUU para mulleres e nenas portadoras do síndrome de Turner.
    http://www.turnersyndrome.org/
    Esta páxina conta con actividades para as portadoras, información sobre a síndrome e moitas máis cousas para poder romper a ignorancia que se ten con esta síndrome e poder conseguir que as portadoras sexan felices aínda que teñan esta síndrome.

    Na páxina, ten unha sección de “En Español” na que a fala de casos españois e enlázanos a páxina de varias asociacións españolas relacionadas coa síndrome de Turner.

    Como esta, ou coma a enfermidade da que nos falou a nosa compañeira Lizeht son só un pequeno porcentaxe de todas as enfermidades xenéticas que existen e buscando encontrei unha que me chamou a atención:
    Chámase “Ichthyosis”: É unha familia de condicións xenéticas dermatológicas non moi común pero que se ve en humanos e animais domésticos.

    Existen moitos tipos pero a máis severa é o Harlequin Ichtyiosis, é causado por unha mutación no xene ABCA12. Caracterízase por un engrosamiento da capa de queratina na pel fetal humana polo que esta vese como con escamas en forma de diamante, e toma unha cor avermellada, ademais os ollos, orellas e boca poden tomar formas anormais. O alto contido de queratina limita o movemento do neno, e como facilmente rompe onde debería dobrarse, corre un alto risco de infeccións fatais.
    Deixovos un vídeo sobre un neno que padece esta enfermidade da que os acabo de falar:
    http://www.youtube.com/watch?v=XonXDRwlpEw

  5. vera lopez di:

    Laura, o teu video realmente impactoume. Para facer esta noticia busquei infinidade de enfermidades xenéticas, e houbo algunhas que realmente conmocionáronme, pero de esta que ti nos dis non sabía nada. Informeime mellor despois de ver o video e chamoume moito a atención que esta enfermidade tamén dase, e é moi corriente, en animais domésticos, sobre todo en perros e especialmente en razas como Golden Retrievers, Bulldogs, Jack Russell Terrieres, etc.
    Anteriormente estos casos eran irremediablemente fatais, xa sexa por deshidratación, infección ou dificultades respiratorias, pero xa existen algunhas mediciñas que poden axudar o coidado, como é o Isotrex. Incluso en alguns casos, as persoas han sobrevivido ata a adolescencia, e en casos mais atípicos aún, ata a adultez.

  6. raquel blanco di:

    Como di Lizeth, é unha pena que non se poda eliminar dunha vez a enfermidade. Pero polo menos existen algúns tratamentos que, aínda que non curen por completo, sempre é unha axuda.
    Chámaselle terapia do estróxeno. Esta terapia axuda ó desarrollo das mamas e outras características da sexualidade a partir dos 12 ou 13 anos. O tratamento non se pode comezar ata alcanzada a adolescencia posto que o tratamento podería empeorar a enfermidade.
    Estas mulleres presentan un texido fibroso onde deberían estar os ovarios.
    A pesar de que esta enfermidade non se pode previr, as mulleres que a padezan poderán ter una vida normal pero sempre realizando uns controis médicos.

  7. ana dominguez di:

    A miña opinion e que desde pequena esta xente deberia de ser tratada con algun tratamento que poideran chegar a atopar os medicos para que por exemplo a deformacion do codo non se producise e que outras mais cousas que lles pase non as tiberan grazas a ser tratados desde que naceran.
    Como ven din todos os meus compañeiros que comentaron asta ahora o video e impactante.

  8. paula manteiga di:

    Impactoume moito esta noticia, moita xente sofre esta enfermidade e pense eu, que tardarán moito en buscar a cura porque ó mellor non lles compensa como no caso do cáncro, oxalá poideran facelo.
    Pero Raquel cando di “A pesar de que esta enfermidade non se pode previr, as mulleres que a padezan poderán ter una vida normal pero sempre realizando uns controis médicos.” e eu penso, que se pode vivir igual, pero sempre serás algo apartado pola sociedade, e mais estando sempre en hospitales, iso e moi dificil.

  9. José David Rosero di:

    Cando eu vexo este tipo de casos ocasionados por enfermidades xenéticas que lamentablemente a quen lle afecta, ten unha esperanza de vida curta dado que actualmente para evitar este tipo de síndromes ou simplemente curalos cando se dá o caso, non é posible.
    Póñome a pensar e a verdade é que sentes pena polas persoas que o sofren, pero dou grazas a que eu ou ningunha persoa que coñezo teñan este tipo de síndromes.
    O que me preocupa é que este tipo de enfermidades xenéticas afectan de forma aleatoria, e pódese dar o caso aínda sen presentar un historial medico que che relacione con ningún tipo de enfermidade deste tipo.
    Neste caso afecta mais ás mulleres e de cando en cando aos homes, pero tamén hai enfermidades que afectan aos dous.

  10. adriana jimenez di:

    A min deixoume impactada e tamén apenada o vídeo de Lizeth, porque é moi frustante ver eses casos de nenos, que deberían etar xogando e ter unha vida normal como todos os demais, padezan ese tipo de endermidades, que os van comendo por dentro e o final acaban cun mal fin. O que máis me apenou foi cando lle preguntan pola progeria e non sabe nin en que consiste, ousexa non sabe porque a ela lle pasan esas cousas que os demais nenos non lles pasan.
    No caso do síndrome de Turner penso, ó igual que os meus compañeiros, que é unha situación moi complicada pola que pasan esas nenas, primeiro xa polo seu evidente problema e segundo o rechazo que poden sofrir pola sociedade como di Paula.
    E respeto o que ti dis, Ana, eu penso que esa solución sería a máis lóxica claro está, pero se aínda non se levou a cabo será porque aínda non se teñen os métodos e os tratamentos axeitados que ti dis.

  11. alicia lopez di:

    Eu coñecía a progeria mencionada por Lizeth, aínda que nunca lle puxera nome.
    Non sabía nada sin embargo do síndrome de Turner, e moito menos do Ichthyosis.

    Informeime sobre o tema e atopei un sindrome no que ocorre xustamente o contrario, se chama o sindrome do triple X, a muller ten un X de máis pero a diferencia do de Turner, as mulleres afectadas non presentan dificultades na súa vida cotiá, aínda que sí poden ter dificultades na aprendizaxe. O seu correspondente no mundo masculino é o síndrome de XXY.

  12. breixo gonzalez di:

    Todos falades dunha cura… Pero iso que implicaría? Manipulación dos cromosomas? Isto paréceme antinatural, coa natureza non se debe xogar…
    Laura(García) o vídeo que puxeches paréceme triste tanto coma de mal gusto, parécenme horribles todas estas enfermidades, e esos bebés veñen ao mundo solo para sufir cousa que me parece bastante triste.

  13. adriana jimenez di:

    Breixo, en canto ó que dis que eses nenos veñen ao mundo a sufrir é evidente, pero é que iso depende das familias , porque se están en contra do aborto en teñen as súas crenzas non van deixar de ter o seu fillo aínda que o vaia a pasar mal o resto da súa vida, e podemos estar de acordo ou non pero penso que hai que estar na situación.

  14. lizeth viancha di:

    Estou dacordo no que di Adriana e se non recordo mal ti (Breixo) estabas a favor de calqueira avance (coma puxeches na noticia do mickey mouse).

  15. alejandro_lopez di:

    O vídeo paréceme moi impactante ao ver a esas criaturas sufrir este síndromes.
    O único salvable desta enfermidade é que, como ben din algúns dos alumnos anteriores, é que se pode facer unha vida “normal” para esa muller.

  16. juanjo regaldie di:

    É unha auténtica pena que teñan que nacer nenos que van a vivir toda a sua vida con unha enfermidade,como é este sindrome de Turner. Os comentarios dos meus compañeiros dan lugar ó debate se esta ben abortar ou non, e na miña opinión persoal, se o meu fillo fora a nacer cunha destas enfermidades que non se poden curar de momento, preferiría que a miña muller abortara e así non ter que ver sufrir o meu fillo toda a sua vida, ter que sufrir eu, non poder facer moitas cousas que fan os pais cos seus fillos como por exemplo ir a un parque de atraccions,de vacacions…moitas cousas, que non poderia levar unha vida normal e disfrutar dela.

  17. aida rodriguez di:

    Eu penso, que coma todo en esta vida sempre hai xente que por mala sorte tocanlle pasar estas enfermidades, e penurias.

    O certo, e que non poderían facer unha vida totalmente normal igual ca desmais xente, pero non soamente por que teñan limites na súa vida. Se non porque a sociedade, as veces pasa desta xente e a discrimina.

  18. carolina lopez di:

    Unha mutacion é unha alteracion na informacion xenetica(xenotipo) dun ser vivo, producindolle un cambio de caracteristicas, neste caso o sindrome de turner o monosomia X é unha mutacion cromosomica caracterizada por a presencia dun cromosoma X (por isto so pode darse esta enfermedade nas mulleres).

    Outra enfermedade que é unha alteracion nos cromosomas sexuais é o sindrome de klinefelter que dase so en homes, deixovos un enlace sobre esta enfermedade:
    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm
    Este sindrome presentase en aproximadamente un de cada 500 a 1,000 varons recién nacidos.

    Estuve buscando é pareceume moi interesante unha noticia na que uns cientificos da universidade de pittsburgh crearon un dispositivo a base de nanotubos de carbono nos que gracias a suas caracteristicas electricas poden encontrar mutacions en xenes que causan enfermedades hereditarias; Pareceme que con estes avances e xunto a inxeneria xenetica podense coñecer e solucionar estas enfermedades.
    Deixovos o enlace da noticia:
    http://www.genciencia.com/nanotecnologia/encontrar-mutaciones-geneticas-con-nanotubos-de-carbono

  19. ivan garcia di:

    Eu creo que unha parte do que di Breixo e certo, porque de verdade merece a pena que sofran o resto da vida po un capricho?
    Pode soar duro, pero eu penso que cando alguen (os pais ou familiares) antempoñen o que queren eles ca o que de verdade hay que facer porque ainda que sexa moi duro, porque dende logo ten que ser durisimo, non e xusto que alguen sofra durante toda a sua vida. Tamen e certo que hai que poñerse no caso…..

  20. breixo gonzalez di:

    Estes nenos veñen ao mundo para sufrir unicamente.
    Nacen con sufrimento, creceran con sufrimento e morriran con ainda máis sufrimento.

    Adriana menciona o aborto aínda que eu nin o mencionei, am in esas ideas nin se me pasan pola cabeza…

    Esto para mi é o mesmo que di Adela sempre, o dos pais que deixan morrer ao seu fillo poals creenzas, se pensades que esto esta mal, esto é aínda peor porque simplemente nacen para sufrir.

    A min se me deran a opción antes que sufrir de ese modo prefiro morir. E se teño un fillo non sei que faría pero o último sería deixar que sufra.

  21. aida rodriguez di:

    Respecto o último comentario de Breixo, eu penso que se uns pais deciden chegar a ter un fillo e teñen a mala sorte de que lles pase isto, se tiveran a opción de que a muller abortase sería unha boa solución.

    Pero tamén haberá xente, que ainda que o fillo vai ter problemas quererán telo. E tamén quereran, que sufran o menos posible dentro das posibilidades que hai actualmente.

  22. adriana jimenez di:

    Breixo, e se non te referías ó aborto,entón a que? porque eu outra solución ao problema de que nazan para sofrir non a vexo…

  23. jose luis lopez di:

    unhas das avances na investigacion neste sindrome seria coa axuda da inxenieria xenetica. A Inxeniería Xenética é a ciencia biolóxica que trata da manipulación dos xenes. A aplicación dos conocimentos da Inxeniería Xenética constitue a Biotecnoloxía.
    Aqui deixoos un enlace da investigacion sobre o sindrome de down:
    http://www.bioero.com/biomedicina/sindrome-de-down-nuevos-descubrimientos.html

    Pareceume interesante un experimento que se fixo con ratons para lograr interferir con exito na liña xerminal, é decir, nas suas celulas reproductoras, de maneira que ese ratón será resistente ao cancer para sempre e, tamén os seus descendentes. Falan disto no seguinte enlace presentando os alcances e desventaxas da inxeneria xenetica.

    http://www.eduardpunset.es/131/general/el-alcance-de-la-ingenieria-genetica

  24. gabriela lopez di:

    A verdade, gustoume moito este artigo, xa que nos fai coñecer algo máis, que polo menos eu non sabía. Eu creo que temos que aprender a ver con certa “normalidade” estes problemas, xa que, poderíanos pasar a todos e en tal caso non nos gustaría que se nos tratase de forma diferente, estas persoas ten moito co que lidear día a día como para aumentar o seu malestar cos nosos comentarios, miradas indiscretas, que moitas veces non son intencionadas, pero o descoñecer o seu problema nos leva a iso, por iso repito, foi un dos artigos que máis me gustou.

  25. alexandra di:

    Cada vez que escucho hablar de estas enfermedades se me encoge el corazon, porque la mala suerte que tienen las victimas de esas enfermedades y las familias de las victimas, y lo que tienen que sufrir tanta los que padecen la enfermedad como los familiares y seres queridos.
    E buscado en internet para informarme un poco mas de la enfermedad, aparte de todo lo que han puesto todos mis compañeros, y he visto un video q puede resumir un poco los sintomas de la enfermedad y lo mejor que trae algunas imagenes y esta en español.
    Os dejo el enlace http://www.youtube.com/watch?v=nnRcK7jCxX0

  26. jorge suarez di:

    A verdade esta enfermidade pareceme unha das peores das que vin na miña vida.Porque fai que non podas levar unha vida normal e a cantidade de consecuencias que ten na persoa
    Deixo un enlace sobre a enfermidade que di mais ou menos o que dixeron meus compañeiros:
    http://www.youtube.com/watch?v=PvQPDGypxWg&feature=fvw

  27. adrian ballesteros di:

    Esta enfermidade pareceme claramente e falando un pouco mal unha verdadeira putada para todalas mulleres que o parecen e eu creo que chegara un momento no que o podan solucionar e espero por todalas mulleres que o padecen ese momento chegue pronto.

Deixa unha resposta