La ausencia de una proteína puede causar el Autismo

La ausencia de una proteína en el cerebro podría ser uno de los factores culpables del autismo y de otros problemas cerebrales, según investigadores del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria, del MIT. La proteína, llamada CASK, ayuda al desarrollo de las sinapsis, las estructuras que las neuronas emplean para comunicarse las unas con las otras, y en las que subyace nuestra capacidad de aprender y recordar. Si las sinapsis se forman con defectos pueden conducir al retardo mental, y las mutaciones en los genes que codifican ciertas proteínas sinápticas están asociadas al autismo.

Li-Huei Tsai, profesora de neurociencias en el Picower, ha descubierto una enzima clave para la actividad de la CASK. Para obtener un mejor conocimiento de cómo la Cdk5 promueve la formación de sinapsis, el laboratorio de Tsai estudió cómo la Cdk5 interactúa con proteínas inductoras de sinapsis como es el caso de la CASK. Siendo una proteína estructural fundamental, la CASK es una de las primeras proteínas que aparecen en escena durante la formación de sinapsis.

Las proteínas estructurales, tales como la CASK, son como capataces, promoviendo las interacciones entre las proteínas para garantizar que la arquitectura resultante sea de gran calidad. Mutaciones en genes responsables de Cdk5 (proteina quinasa) y de CASK se han encontrado en pacientes con enfermedades mentales. La Cdk5 es crítica para el reclutamiento de la CASK a fin de que desempeñe sus funciones en el desarrollo de sinapsis. Sin la Cdk5, la CASK no estaría en el lugar correcto en el momento preciso, y erraría en su deber de interactuar con los componentes presinápticos esenciales. Cuando esto sucede, la consecuencia es que surgen problemas con la entrada de calcio a la estructura. El flujo de entrada y salida de calcio a las neuronas afecta a procesos cruciales para el desarrollo y la plasticidad del sistema nervioso, deteriorando su capacidad de cambiar en respuesta a la experiencia.

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Autora: Deborah Lage

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18 Responses to La ausencia de una proteína puede causar el Autismo

  1. pablo rodriguez di:

    Un gran avance que cada vez nos acerca mas a estas personas y su problema. Gran noticia.

  2. david regueira di:

    Estos avances me parecen magníficos.Ya que hay muchas personas que sufren esto y no encuentran una solución.Se debería invertir más en estas investigaciones.A pesar de que no les damos aparentemente importancia tienen mucha.

  3. tamara p di:

    Para quien no lo sepa el autismo es un trastorno del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Los síntomas en general son incapacidad de interacción social, aislamiento, esterotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).

    El autista no se hace, nace. El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida, a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar…). Existen muchas hipótesis y líneas de investigación acerca del origen del autismo (origen genético, factores ambientales, etc) pero aún nos es desconocido. No hay cura para los autistas, pero si pueden mejorar mucho su calidad de vida con la ayuda de los pictogramas y la planificación de las actividades de la vida diaria.

    Es muy interesante esta noticia pero según me he estado informando el origen del autismo no es muy exacto aún ya que se le atribuyen varios origenes y entre ellos, los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.

    Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios ya que también se le atribuyen otros factores como los ambientales.

  4. juanjo regaldie di:

    A verdade é que pobres persoas que nacen con este problema, porque de momento non se pode curar, isto supon que teñen que vivir toda a vida con este problema. Oxalá sigan investigando para encontrar unha solucion contra esta enfermidade!

  5. laura obarrio di:

    A verdade e que nunca pensei que tivera nada que ver coa ausencia dunha proteina,nin sequera coa ausencia de algo no organismo,sempre tiven a idea de que o autismo era provocado por algún trauma ou problema mental, unha boa noticia Deborah.
    Tamén quero engadir que penso que David ten razón e que estas persoas tamén teñen dereito a que se investigue máis a fondo nestas enfermidades, para que algún día podamos atoparlle unha solución o seu problema.

  6. sabela di:

    O autismo, como todas as enfermidades mentais, é moi complicada, tanto para quen a padece directamente como para a xente que ten que encargarse desa persoa, xa que precisan dun control e cuidado case permanente. Por moitas facilidades que se lles vaia aportando a estas persoas, eles probablemente nunca poderán gozar dunha vida coma a das demais persoas en condicións normais. E aínda que todos queiramos que eles sexan capacen de levar unha vida normal, é un obxectivo aínda moi complicado, xa que é moi difícil que estas persoas teñan unha independenza completa.
    Por outra parte, está a situación dos pais. Os pais dun neno autista van vivir única e exclusivamente para o seu fillo. E aínda que este teña posibilidades de ir mellorando, os pais sempre o verán como alguén fráxil, e seralles moito máis complicado deixar de estar pendentes del.
    Ademais, a complexidade para atopar solucións a esta enfermidade é moi alta.

    Malia todo isto, noticias coma esta fan que cada vez haxa máis esperanzas en atopar algo que poida significar un avance nos coñecementos sobre o autismo, e así, tal vez, con todas esas novas que pouco a pouco imos coñecendo, poida existir a posibilidade de que unha persoa autista teña menos barreiras na súa vida cotiá.

  7. samuel garcia di:

    Pareceme magnífico que descubriran a ausencia desta proteina nos autistas. Estou seguro que agora poderase axudar mellor ás persoas afectadas pos este handicap.

  8. juan lorenzo di:

    Estou totalmente dacordo con Sabela, pero ademáis gustaríame engadir que por moito que saibamos a causa do autismo seguirá a ser moi complicado topar unha soluccón para esta enfermidade, xa que, aínda que se deba a unha proteíana non deixa de ser unha enfirmidade mental, polo tanto, tense que tratar mediante a psicoloxía que non é nin moito menos infalible como comentaba o outro día Adela. Incluso se está a dubidar de que sexa unha ciencia, posto que todas as probas que se teñen non parten dunha base firme. En conclusión penso que aínda que saibamos que é o que causa o autismo topar unha cura para isto é moi complexo.

  9. sofiaizquierdo di:

    Para esta noticia, me gustaria agregar un par de experiencias personales sobre niños autistas.

    En primer lugar, citar que yo he sido canguro durante un tiempo de una niña autista de unos 7 años aproximadamente.La niña al principio se sentia reacia a relacionarse o a intentar comunicarse conmigo, son personas a las que les cuesta mucho romper una rutina o una costumbre, si esto se rompiese, el niño se bloquea, se pone nervioso y puede sufrir ataques de nerviosismo, histeria, o cosas similares.Pasado un tiempo y tratandola con un cariño y una atención especial, la niña comenzó a tenerme más “aprecio” y a relacionarse más conmigo, esto llamó la atención de los padres, ya que no es algo muy normal en personas autistas el abrirse a otras, dar besos, coger de la mano y llevar a un lugar, pedir las cosas a gente que ha visto durante muy poco tiempo, que no es muy corriente que este con ellas……….

    Respecto a su inteligencia, los autistas son personas que juegan solas, tu puedes estar a su lado pero es muy dificil llegar a integrarte en su juego, es decir, el juega en su mundo y tu a su lado en tu otro mundo, los autistas viven en “su mundo” sin saber bien lo que ocurre a su alrededor.Pero una cosa qe me llamo mucho la atención de esta niña es que cuando le ponia un dvd de los lunis, y este terminaba, ella me llevaba junto a los demas dvd de la mano, estos estaban desordenados, y ella me señalaba uno, y tenia que ponerle ese no podia ser otro, un día me fije en porque ese dvd y no otro cualquiera con una caratula más bonita por ejemplo, y la razón es simple, al final de cada episodio al final siempre aparecen una serie de secuencias del “próximop capitulo” pues bien, ella siempre escogia el dvd que era la continuación del otro, esto me llamó mucho la atención ya que ni yo misma era capaz de saber cual era.

    Espero que esta experiencia os ayude a saber un poco más sobre esta gente, que desgraciadamente viven con esta enfermedad toda su vida, y muchas veces hasta no pasado mucho tiempo de su nacimiento no se sabe que tienen, es decir, no se sabe con certeza porque el niño no se relaciona, como bien dice Adela muchas veces se ha llegado a pensar que estos niños son sordos.

    Me parece muy interesante la noticia.

  10. lizeth viancha di:

    O autismo é un problema grabe nos seus inicios pero co paso do tempo vaise formalizando dalgunha maneira ata chegar a superalo, aínda que non do todo.

    O dato que sacou Tamara sobre o autismo nos nenos (que pode pasar desapercibido ata o cuarto mes da súa vida) recórdame á dislexia nos nenos porque é un defecto que non se detecta con facilidade dado que se pode confundir coa pouca capacidade de aprendizaxe dunha persoa. Para min estas dúas enfermidades teñen puntos en común a destacar. Deixovos un enlace no que se explica mellor a dislexia e as súas características para que as podades comparar coas do autismo.
    http://www.guiainfantil.com/educacion/logopedia/dislexia.htm

  11. alba robles di:

    Me parece una gran noticia , nos da a conocer como son estas personas y mas o menos su punto de vista.
    No entiendo por que si al ser un trastorno no se puede llegar a superar de todo.

  12. andrea dalmao di:

    Según o titulo da noticia interpreto que o autismo a parte de ser mellorado pola psicoloxía, pódese “curar” mediante métodos médicos. Estou segura que non tardarán moito en innovalas novas técnicas para tratar a enfermidade de manera non psicolóxica.

    Coma sempre son grandes descubrimentos.

  13. alejandro lopez di:

    Este avance es muy beneficioso porque hay muchas personas en el mundo que sufren estos problemas y es importante que se vayan encontrando soluciones para dichos problemas.Interesante noticia!

  14. Javi Gago di:

    Penso que este avance é moi importante para a completa integración desta xente con problemas. Debido a isto, poderán sentirse máis preto de nós, sen ter tan en conta a marxinación. Boa publicación.

  15. ruben fernandez di:

    Avances coma este son bos descubrimentos pero aínda lles queda moito camiño por recorrer ata que podan axudarnos a curar estas enfermidades.

  16. pablo rodriguez di:

    Volvo a esta noticia porque atopei algo que me asombrou e que é unha esperanza para os novos nenos que poden sufrir esta enfermidade.
    O caso é que unha proba desenvolta por cientificos do Reino Unido cun coste de 6 € podería previr o autismo.
    Tras estudios os científicos concluíron que estes nenos padecen ademais trastornos nos intestinos causados por unha bacteria, que pode ser detectada grazas a un análise de orina.
    Este descubrimento implica que un intenso tratamento centrado na conducta social do paciente podería comezar antes de que a enfermidade lle cause dano psicológico permanente.
    O autor do estudio, Jeremy Nicholson, explicou que os nenos autistas teñen unha bacteria nos intestinos que pode detectarse antes de que aparezan os primeiros síntomas da enfermidade.
    Na actualidade, o grado de autismo se valoraba a partir de probas que exploraban a integración social, a capacidade de comunicación e as aptitudes imaxinativas do individuo.
    Unha intervención a tempo pode mellorar notablemente o progreso dos nenos con autismo, ainda que é complicado establecer un diagnóstico firme antes de que o neno empece a falar.
    Sen embargo, un análise que detecta esa bacteria e os procesos dixestivos que poden distinguir nun primeiro momento entre nenos que poden chegar a desenvolver autismo e os que no.
    O científico que levou a cabo esta investigación considera que a relación entre a bacteria intestinal e as dificultades no aprendizaxe pode abrir o camiño a tratamentos probióticos contra o autismo.
    Os investigadores someteron a nenos entre 3 e 9 anos (39 con autismo, 28 sen autismo pero con un irmán que o tiña e 34 sen autismo e sen irmáns autistas) a resonancias magnéticas, espectroscopias e análises químicos.
    O estudo revelou que os nenos non autistas pero cun irmán que si o era presentaban unha pegada química diferente dos que non tiñan irmáns autistas, e a dos nenos con autismo era diferente as dos outros grupos.

  17. ivan garcia di:

    Un descubrimento moi interesante que pode axudar a estas persoas que teñen unha vida tan complicada, xa que no son capaces de aceptar os grandes cambios e son incapaces de relacionarse cos demais.
    Un avance moi importante para curar unha enfermidade tan grave.

  18. miriam yang di:

    Despois de ler os comentarios dos meus compañeiros agora entendo mellor o que é o autismo e que esta enfermidade lévase por diante toda a vida dun neno e o do seus pais, é unha enfermidade dolorosa que ten que ser afrontada con moita valentía.
    Tamén quería citar que fai pouco lin un libro chamado ” o curioso incidente do can a media noite” que o protagonista é autista, neste libro apreciase bastante ben os síntomas que sofren estes nenos e como de coidadosos son os pais. Recomendovosque o leades porque é unha boa forma de enterarse mais desta enfermidade e a vez pasar un bo rato.

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